2q37 delesyon sendromunu kim keşfetti?

İçindekiler:

2q37 delesyon sendromunu kim keşfetti?
2q37 delesyon sendromunu kim keşfetti?

Video: 2q37 delesyon sendromunu kim keşfetti?

Video: 2q37 delesyon sendromunu kim keşfetti?
Video: Girl with 8p Inversion Duplication Deletion Syndrome working on anterior weight shifts 2024, Mart
Anonim

2q37 delesyonu olan 66 kişinin ayrıntıları 2004 yılında ABD'li bir genetikçi olan Dr Kari Casas tarafından yayınlandı (Casas 2004). 2007'de California Üniversitesi'nden Dr Casas ve Dr Rena Falk, sendromun kapsamlı bir incelemesini yayınladılar (Falk & Casas 2007).

2. kromozomu kaçırırsanız ne olur?

Diğer kromozom bozukluklarının çoğu gibi, kromozom 2'nin parçalarının eksik olması da bir çocuğun gelişimsel gecikme, öğrenme güçlükleri ve doğumda anomaliler yaşama riskini artırır. Bununla birlikte, sorunlar çeşitlilik gösterir ve büyük ölçüde hangi genetik materyalin eksik olduğuna bağlıdır.

17. kromozom nedir?

Kromozom 17, insanlardaki 23 çift kromozomdan biridir. İnsanlar normalde bu kromozomun iki kopyasına sahiptir. Kromozom 17, 83 milyondan fazla baz çiftini (DNA'nın yapı malzemesi) kapsar ve hücrelerdeki toplam DNA'nın %2,5 ila %3'ünü temsil eder. Kromozom 17, Homeobox B gen kümesini içerir.

Kromozom silinmesine ne sebep olur?

Kromozomal delesyonlar spontan olarak düşük bir frekansta meydana gelir veya germ hücrelerinin tedavisi ile indüklenir (dişilerde en verimli, olgun veya olgunlaşan oositler ve kadınlarda postmeiotik spermatojenik hücreler). erkek) akut radyasyon veya belirli kimyasallar gibi kromozom kırıcı ajanlarla.

17. kromozom özellikleri nelerdir?

İnsan kromozomu 17, çok çeşitli insan genetik hastalıklarıyla ilişkilidir. Erken başlangıçlı meme kanseri (BRCA1), nörofibromatozis (NF1) ve DNA hasar yanıtı (p53 proteinini kodlayan TP53) ile ilgili genlere ev sahipliği yapar.

Önerilen: